Исследование, опубликованное в журнале NATURE, предлагает по-новому взглянуть на влияние возраста отца на риск возникновения аутизма у ребенка. В ходе исследования, проведенного в Исландии, было обнаружено, что у детей пожилых мужчин возникает большее количество новых, спонтанных мутаций, чем у детей, родившихся от молодых мужчин. Предыдущие исследования показали более высокий уровень подобных новых, или «де ново», мутаций у людей с синдромом аутистического спектра по сравнению с теми, кому не был установлен такой диагноз. Исследование также показало очень незначительную связь между такими мутациями и возрастом матери. Это говорит о том, что возраст матери является меньшим риском для возникновения подобных мутаций, чем возраст отца.
«Это беспрецедентное исследование началось, чтобы разобраться в причинах того, почему пожилые родители имеют больший риск рождения ребенка с аутизмом», говорит Michael Rosanoff, магистр здравоохранения, заместитель директора по общественным исследованиям и научным экспертизам в организации Autism Speaks.
Предыдущие исследования уже предполагали, что у детей пожилых отцов существует больший риск генетических де ново мутаций, и это исследование является крупнейшим на сегодняшний день. Кроме того, прошлые эпидемиологические исследования, наблюдая за большими группами населения, показали, что у пожилых родителей увеличивается риск рождения ребенка с аутизмом. Но осталось неясным, насколько высок этот риск, и как он варьирует в зависимости от возраста матери и отца.
В новом исследовании ученые из исландской компании провели анализ всего генома (т.е.полного набора генов человека, или ДНК) у 78 семей из трех человек (мать, отец и их ребенок). Внимание было сосредоточено на тех семьях, в которых ни один из родителей не демонстрировал признаков психических расстройств, но ребенок был диагностирован, например, аутизмом. Это позволило им найти те мутации в генах, которые не присутствовали у родителей, но спонтанно возникли в яйцеклетке, семени спермы или у эмбриона.
Исследование показало, что число новых мутаций в геноме у ребенка находится в прямой пропорциональной зависимости от возраста отца. Каждый дополнительный год отца соответствует росту таких мутаций примерно на две мутации. Авторы считают, что 36-летний отец может передать ребенку в два раза больше различных мутаций, чем, к примеру, 20-летний отец. А 70-летний отец передаст примерно в восемь раз больше разнообразных мутаций своему ребенку. В среднем, согласно исследованию, отцы передали приблизительно в 4 раза больше мутаций, чем передали матери – 55 против 14.
Большее число мутаций совершенно не означает, что у ребенка обязательно будет аутизм! Каждый человек имеет де ново мутации, и большинство из них безвредны.
«Важно понимать, что пожилой возраст родителей является фактором риска для аутизма, но не у всех пожилых родителей родится аутичный ребенок, равно как не все родители детей с аутизмом были пожилыми, когда родился их ребенок», говорит Michael Rosanoff. (В нашем блоге мы недавно обращались к вопросу о разнице между факторами риска и причинами возникновения аутизма, ознакомиться с этой статьей можно здесь )
Исследование предоставило еще одно важное открытие. Исследовали выделили конкретные гены, на которые оказали влияние эти мутации. Связь с аутизмом двух генов, CUL3 и EPHB2, ранее ассоциируемых с аутизмом, была подтверждена и в этом исследовании. Это открытие может быть использовано, чтобы лучше разобраться в том, что происходит в мозге аутичных людей, и в свою очередь улучшит наши возможности в диагностике и терапии аутизма.
«Однако эти открытия предполагают риск, а не причину, и потенциальные родители должны проконсультироваться со своими лечащими врачами для дальнейших инструкций», - говорит Daniel Smith, доктор медицинских наук, старший директор по открытиям в неврологии в организации Autism Speaks.
«И хотя среднестатистический возраст родителей увеличился, только возраст родителей сам по себе не может объяснить столь резкий рост заболеваемости аутизмом», - добавляет Rosanoff. Другие факторы дают свой вклад в риск возникновения аутизма, в том числе воздействие окружающей среды и его взаимодействие с генетикой.
0 коммент.:
Отправить комментарий
Примечание. Отправлять комментарии могут только участники этого блога.