Autism Genome Project (AGP), который преимущественно финансируется организацией Autism Speaks, ведущим мировым научно-исследовательским и правозащитным центром в области аутизма, включает в себя более 50-ти исследовательских центров в 11-ти странах. Этот доклад, опубликованный в Американском журнале Human Genetics 24 апреля 2014 г., содержит информацию о 10-летнем проекте, посвященном разработке и обеспечению практических методов ранней диагностики и персонализированного лечения аутизма.
«С публикацией этого исследования мы должны сделать шаг назад, чтобы осознать и отметить первые достижения проекта Autism Genome, а также то, чего им удалось добиться в развитии области открытия геномного риска при аутизме», говорит Старший научный сотрудник организации Autism Speaks, Роб Ринг. Он также высказал свое мнение о том, что ученые AGP предоставили информацию, которая обладает потенциалом для управления медицинской помощью людям с аутизмом в наши дни. По словам Роба, им удалось продемонстрировать, что наука может работать на благо семей, и организация Autism Speaks гордится тем, что оказывала поддержку этому проекту на протяжении всего пути.
Исследование включало в себя тестирование на предмет наличия CNV (вариации числа копий) у 2446 семей, имеющих проблему аутизма, а также у 4768 человек, у которых не было зафиксировано неврологических или психиатрических расстройств. В целом, явление CNV значительно чаще наблюдалось в семьях, имеющих проблему аутизма. Кроме того, тестирование CNV обнаружило десятки случаев, когда связываемые с аутизмом генетические изменения были также связаны с дополнительными рисками для здоровья, требующими медицинского вмешательства.
В случае девяти семей, затронутых аутизмом, CNV также включали ген, который указывает на повышенный риск возникновения припадков и эпилепсии (как известно, некоторые ученые считают, что существует связь между аутизмом и эпилепсией) . «Такой результат требует немедленного обращения к неврологу», поясняет старший автор Стивен Шерер из Госпиталя Торонто для больных детей и Университета Торонто. Аналогичным образом тестирование CNV указало на высокий риск возникновения мышечной дистрофии в случае нескольких семей с аутизмом, а также выявило синдромы, связанные с сердечными заболеваниями у других семей.
CNV представляют собой генетические изменения, которые включают удвоение или выпадение целых сегментов ДНК. Как правило, они не проявляются при стандартных генетических тестированиях, которые скорее ищут «ошибки в написании» ДНК-букв, составляющих ген человека. Такие стандартные тестирования определяют четкую генетическую связь с аутизмом лишь в 15-20 процентах случаев.
«Этот доклад и его обширные дополнения должны стать новым путеводителем для медицинских генетиков, работающих с семьями, затронутыми проблемой аутизма», считает доктор Шерер.
Кроме того, данное исследование пополнило растущий список генов, которые, как считается, способствуют развитию аутизма. Удивительно, что гены аутизма, обнаруженные в ходе CNV-тестирований, имели мало совпадений с теми генами, которые были определены при помощи стандартных тестирований секвенирования человеческого генома, хотя ученые говорят о том, что и те, и другие воздействуют на одни и те же механизмы работы и развития головного мозга.
«Эти открытия в области генетики помогут направить дальнейшие исследования, посвященные подтипам аутизма и его лечению», говорит доктор Шерер.
В свою очередь, исследователи призывают медицинских генетиков к тому, чтобы они добавили тестирование CNV к стандартным генетическим тестам на аутизм, а также предоставили медицинские рекомендации для множества связанных с аутизмом синдромов, которые могут быть обнаружены в ходе тестирования CNV. В настоящее время CNV-тестирования являются доступными, несмотря на то, что они, как правило, не входят в перечень стандартных генетических тестов на аутизм. Полное секвенирование человеческого генома является следующим шагом в генетическом тестировании на аутизм, однако, на сегодня оно не очень широко распространено в обычных медицинских учреждениях. Организация Autism Speaks со своей программой под названием Autism Ten Thousand Genomes (Aut10K) заняла позицию мирового лидера в данном направлении.
Источник: http://medicalxpress.com/news/2014-04-autism-genome-genetic-discovery.html
0 коммент.:
Отправить комментарий
Примечание. Отправлять комментарии могут только участники этого блога.