Генетик Райан Юн, доктор медицинских наук, является обладателем докторской стипендии от организации Autism Speaks для изучения генетических изменений в Y-хромосомах (мужских), с целью объяснить, почему аутизм у мальчиков развивается в четыре раза чаще, чем среди девочек. Его наставником является Стивен Шерер, доктор медицинских наук, директор Университета Центра геномной медицины Маклафлин в Торонто и член Научно-консультативного совета организации Autism Speaks.В прошлом году Райаном Юном было проведено четыре научных исследования, каждое во главе с различной группой ученых, которые показали, что, вероятно, в дальнейшем будут обнаружены сотни «генов аутизма». Под «генами аутизма» понимаются гены, изменения или мутации в которых увеличивают риск того, что у человека может развиться аутизм.
Полученные данные свидетельствуют о том, что спонтанные мутации в этих генах объясняют около 10 процентов случаев аутизма. Спонтанные мутации происходят в яйцеклетке или сперме, или в самом начале развития эмбриона. Они не присутствуют в ДНК одного из родителей. Данные выводы помогают понять, почему дети с аутизмом иногда рождаются в семьях, в которых ранее не были зарегистрированы случаи заболевания расстройствами аутистического спектра.
Кроме того, два других исследований выявили новые гены аутизма, изучая унаследованные мутации среди около 1000 человек, страдающих аутизмом. Эти унаследованные мутации очевидно были переданы от ДНК родителей. В целом, они могут быть причиной развития аутизма в дополнительных 5 процентах случаев.
Когда происходит мутация, изменения могут включать в себя одну пару генов или целый миллион. Старые технологии ДНК позволяли нам взглянуть на крупные мутации, те, в которых участвуют более чем 10000 пар. Исследования показали, что такие мутации явились причиной 15-20% случаев аутизма.
Технология последовательности exome позволяет нам изучать мутации, основанные на одной базовой паре. Это точечные изменения, которые обычно влияют только на один ген.
Исследователи в настоящее время используют exome последовательности для сканирования ДНК около 1000 лиц, пострадавших от аутизма. Теперь мы можем выяснить, какие гены чаще всего страдают у этих людей при единичных генных мутациях. И эти гены, скорее всего, и являются «генами аутизма».
Неудивительно, что многие из этих генов выполняют важные функции в головном мозге человека. И у каждого из них есть свои функции, отличные от других. Эти может объяснить, почему каждый случай аутизма является уникальным. Аутизм может быть результатом многих различных комбинаций генов - не говоря уже о воздействии окружающей среды, которая может повлиять на функционирование генов.
Итак, что же вся эта «сенсационная» наука означает для семьи аутичного ребенка?
Генетические тесты в момент постановки диагноза или вскоре после этого могут послужить важным руководством к лечению. Исследования также быстро приближают тот день, когда тест на «генетическую панель аутизма» сможет помочь в лечении индивидуальных симптомов аутизма у конкретного человека.
В случае семей, в которых уже есть диагноз аутизм, генетические тесты могут помочь врачам и родителям лучше оценить риск возникновения аутизма для младших братьев и сестер, таким образом, содействуя тщательному мониторингу, ранней диагностике и своевременному вмешательству.
Источник: http://www.autismspeaks.org/blog/2013/02/26/genetic-discoveries-improved-diagnosis-treatment
0 коммент.:
Отправить комментарий
Примечание. Отправлять комментарии могут только участники этого блога.