Команда австралийских исследователей под руководством Университета Мельбурна разработала генетический тест, способный определить риск наличия расстройства аутистического спектра у ребенка.Ведущий исследователь, профессор Стэн Скэфидэс, руководитель Центра Нейронной инженерии в Университете Мельбурна, считает, что этот тест будет содействовать раннему выявлению заболевания у младенцев и детей, что позволит осуществлять вмешательство как можно скорее. «Это будет особенно актуально для тех семей, которые уже столкнулись с аутизмом или связанными с ним заболеваниями, такими как синдром Аспергера», говорит он.
В настоящее время приблизительно каждый 150-ый ребенок рождается с аутизмом. Тест корректно предсказал наличие расстройства аутистического спектра в более, чем 70% случаев среди людей центрально-европейского происхождения. В настоящий момент проверка данного теста продолжается, в том числе ведутся разработки для тестирования и других этнических групп.
Клинический нейропсихолог, доктор Рене Теста из Университета Мельбурна и Монаша сказал, что данный тест позволит врачам проводить ранее вмешательство, которое может снизить поведенческие и когнитивные трудности, которые испытывают аутичные дети и взрослые, а также повысить уровень их функционирования.
Ученые на протяжении долгого времени ведут поиски причин аутизма. Причина в настоящее время неизвестна, и, хотя в возникновении данного заболевания задействовано множество генов, но ни один из них в отдельности не является достаточным для предсказания риска развития аутистического расстройства у младенца. Используя генетические данные 3 346 человек с расстройством аутистического спектра, а также данные 4 165 их родственников, исследователи выявили 237 генетических маркеров в 146 генах и соответствующие клеточные образцы, которые либо способствуют развитию расстройства аутистического спектра, либо предохраняют от него.
Профессор Кристос Пэнтлис, старший автор исследования, сказал, что открытие сочетания рисковых и защитных генетических маркеров и их взаимодействия помогло в создании очень перспективного теста, способного предсказать вероятность наличия расстройства аутистического спектра.
Тест основан на измерении как генетических маркеров риска, так и защитных маркеров. Маркеры риска увеличивают баллы генетического теста, а защитные маркеры, наоборот, сокращают их количество. Чем выше общий балл, тем выше индивидуальный риск развития расстройства аутистического спектра.
Следующим шагом является дальнейшая оценка точности теста путем мониторинга детей, которым после проведения расширенного исследования еще не был установлен окончательный диагноз «аутизм». Данное исследование было опубликовано в Журнале Molecular Psychiatry 11 сентября 2012 года.
Источник: http://www.sciencedaily.com/releases/2012/09/120912093827.htm
0 коммент.:
Отправить комментарий
Примечание. Отправлять комментарии могут только участники этого блога.